EL GENOMA HUMANO

CULTURA CIENTÍFICA

2º BACHILLERATO

EL GENOMA HUMANO

1. INDICE:
A) ¿De qué trata el Proyecto?
B) ¿Cuándo se inició? Haz una línea de tiempo de sus principales acontecimientos
C) ¿Cuáles son sus objetivos?
D) ¿Qué empresas estaban implicadas en él?
E) ¿Qué tipos de mapas se realizan en este proyecto?
F) ¿Cuáles pueden ser sus aplicaciones actuales?
G) Indica algunas de las posibilidades futuras que puede ofrecer el conocimiento
del genoma humano


A) ¿DE QUÉ TRATA EL PROYECTO?
Se trata de un proyecto de investigación científica cuyo principal objetivo fue
secuenciar y mapear el genoma humano para determinar la secuencia completa
del ADN.


B) ¿CUANDO SE INICIÓ? HAZ UNA LINEA DE TIEMPO DE SUS
PRINCIPALES ACONTECIMIENTOS

Este Proyecto comenzó oficialmente en Estados Unidos en octubre de 1990, y
se dio a conocer al mundo entero en 1991

C) ¿CUÁLES SON SUS OBJETIVOS?
- Identificar los aproximadamente 30000 genes presentes en el ADN humano
- Determinar la secuencia de los tres billones de pares de bases químicas que
conforman el ADN humano
- Almacenar información en base de datos
- Desarrollar herramientas bioinformáticas que permitan identificar exones y
predecir la estructura de genes en grandes secuencias genómicas
- Determinar las implicaciones éticas, legales y sociales del proyecto genoma
- Averiguar la función de las proteínas que codifican

D) ¿QUÉ EMPRESAS ESTABAN IMPLICADAS EN ÉL?
El Congreso de los EEUU autorizó el dinero para financiar el Proyecto. Además los
países más importantes que participan de este proyecto son, EE.UU., Francia, Italia,
Japón, Inglaterra, Alemania, entre otros (18 en total).

E) ¿QUÉ TIPOS DE MAPAS SE REALIZAN EN ESTE PROYECTO?
Dos tipos de mapas:
 Mapas genéticos: Indican la posición relativa de los diferentes genes. Para este
proceso se debe estudiar la transmisión de caracteres hereditarios, capaces de ser
objetivados de una generación a otra en grandes familias. En 1994 se terminó el primer
mapa genético de todo el genoma humano.
 Mapas físicos: De mayor resolución, pues muestran la secuencia de nucleótidos
de la molécula de ADN que constituye el cromosoma. Se obtiene la secuencia de
nucleótidos de un gen, y se realiza fundamentalmente mediante la electroforesis en
geles de distintos fragmentos de ADN y la ayuda de ordenadores.

F) ¿CUÁLES PUEDEN SER SUS APLICACIONES ACTUALES?
Gracias a la proteómica se puede conocer cómo la secuencia genética se transforma en
una proteína que va a desarrollar una determinada función.
 El análisis de las similitudes entre las secuencias de ADN de diferentes organismos,
supone una apertura de nuevas vías en el estudio de la evolución de la vida.
Una de las aplicaciones más directas de conocer la secuencia de genes que componen
el genoma humano es que se puede conocer la base molecular de mucha
enfermedades genéticas y se puede realizar un diagnóstico adecuado, como por
ejemplo:  la enfermedad del Alzheimer además  gracias al PGH, también se pueden
hacer diagnósticos de ciertas enfermedades de forma presintomática y prenatal, aunque
esta última ha generado una fuerte controversia, con lo que se podrá tomar medidas
preventivas, o realizar intervenciones puntuales para poder tratar la enfermedad aunque
todavía no haya aparecido (medicina predictiva).

G) INDICA ALGUNA DE LAS POSIBILIDADES FUTURAS QUE PUEDEN
OFRECER EL CONOCIMIENTO DEL GENOMA HUMANO.

Otro de los principales objetivos del Proyecto es desarrollar a corto plazo tecnologías
de vanguardia, con la justificación de la necesidad de impulsar poderosas
infraestructuras tecnológicas que deben proporcionar a las instituciones, empresas y
países implicados un lugar de privilegio en la investigación biomédica y en multitud de
aplicaciones industriales (diagnósticos, terapias, instrumental de laboratorio, robótica,
hardware, software, etc.).